síndrome de BEGUEZ-CESAR-STEINBRINCK-CHEDIAK-HIGASHI

un desorden metabólico familiar fatal caracterizado por la granulación anormal de los leucocitos con una gran susceptibilidad a las infecciones y un gran número de malformaciones. Entre estas se incluye albinismo, fotofobia, disminución de la lagrimación, hiperhidrosis y fondo del ojo pálido. Puede observarse en algunos casos neuropatía progresiva acompañada de debilidad muscular. Ocurre en niños entre 5 y 10 años de edad. La enfermedad es hereditaria, probablemente de carácter autosómico recesivo. La etiología es desconocida